Талассемия: признаки, профилактика и лечение

Талассемия: признаки, профилактика и лечение

Бета-Талассемии наиболее часто встречаются у выходцев с Индийского субконтинента, Средиземноморья и Ближнего Востока. В Великобритании дети, страдающие этими заболеваниями, рождаются от родителей индийского происхождения; в прошлом, многие были рождены от греков-киприотов, однако в настоящее время это происходит редко, поскольку в их сообществе проводится активное консультирование.

Поскольку дефицит синтеза b- и у-цепей продолжается после неонатального периода, производство увеличенной доли HbF и продукция 8-цепей увеличивают количество НbА2. Вследствие этого происходит преципитация цепей глобина внутри мембраны эритроцитов, приводящая к гибели клеток в костном мозге (неэффективный эритропоэз) и преждевременному удалению циркулирующих эритроцитов селезёнкой.

Тяжесть течения бета-талассемии зависит от количества присутствующих НbА и HbF.
• Большая бета-талассемия — НbА (а2р2) не может продуцироваться в связи с патологическим геном р-глобина. Наиболее тяжёлая форма.
• Умеренная бета-талассемия — мутации b-глобина позволяют образовываться небольшому количеству HbA и/или большому количеству HbR Более лёгкая, вариабельная.
• Малая бета-талассемия — один нормальный и один патологический гены b-глобина. Асимптомный носитель.

Большая бета-талассемия — аутосомно-рецессивное наследование мутаций в каждом из двух генов бета-глобина (по одному от каждого из родителей).

Клинические особенности талассемии у детей:
• Тяжёлая анемия и желтуха начиная с 3-6 мес жизни.
• Недостаточная прибавка в весе / задержка развития.
• Экстрамедуллярный гемопоэз, приводящий к распространению костного мозга, что обусловливает признак классического лица с гипертрофией верхней челюсти и выступающим лобным гребнем; отмечается значительная гепатоспленомегалия (не наблюдается у детей, которым проводилась адекватная трансфузия).

Лечение талассемии у детей

Это состояние в целом приводит к смерти без регулярных гемотрансфузий, поэтому всем пациентам проводятся пожизненные ежемесячные трансфузии эритроцитарной массы.

Целью является поддержание концентрации Hb выше 10 г/дл для того, чтобы уменьшить отставание в развитии и предотвратить деформацию костей. Повторные гемотрансфузий приводят к хронической перегрузке железом, которая вызывает сердечную недостаточность, цирроз печени, диабет, бесплодие и отставание в развитии. Для того чтобы минимизировать этот риск, терапия хелатами железа с помощью подкожных инъекций дезферриоксамина, проводимая в ночь перед трансфузией, начинается с 2-3-летнего возраста.

Пациенты, которые хорошо отвечают на трасфузию и хелацию, имеют 90% шанс на то, что они доживут до сорока лет и старше. Однако сложно достигнуть комплайнса. Те, которые не могут переносить лечение, имеют высокую смертность в раннем детстве вследствие перегрузки железом. Альтернативным лечением большой бета-талассемии является трансплантация костного мозга, которая в настоящее время является единственным способом излечения.

Она обычно оставляется в резерве для детей, имеющих братьев или сестёр, идентичных по HLA (главный комплекс гистосовместимости), поскольку в таком случае имеется 90% шансов на успех (т.е. независимость от трансфузий и долгосрочное излечение), и в то же время 5% шансов смерти в связи с трансплантацией.

Осложнения долговременной трансфузии у детей при бета-талассемии:
• Отложение железа — наиболее важное (у всех пациентов):
– Сердце — кардиомиопатия.
– Печень — цирроз.
– Поджелудочная железа — диабет.
– Гипофиз — задержка развития и сексуального созревания.
– Кожа — гиперпигментация.

• Образование антител (10% детей):
– Алло-антитела у пациента сильно осложняют подбор совместимой группы крови.

• Инфекции — в настоящее время нетипичны ( 5,5х1012/л). Наиболее важной диагностической особенностью является увеличение НbА2 (и приблизительно в половине случаев отмечается умеренное увеличение уровня HbF на 1-3%) на электрофорезе Нb.

Лёгкая бета-талассемия может быть спутана с железодефицитной анемией лёгкой степени, что приводит к ненужной терапии железом.

Альфа-талассемии у детей

У здоровых индивидуумов имеются четыре гена альфа-глобина. Проявления синдромов а-талассемии зависят от количества функционирующих генов этого белка.

Наиболее тяжёлая а-талассемия, большая альфа-талассемия (также известная как Нb Барте), возникает в результате делеции всех четырёх генов альфа-глобина, поэтому не может производиться никакого HbA (a2p2). Она обычно встречается в семьях родом из Юго-Западной Азии и проявляется в среднем триместре в форме водянки плода (отёк и асцит) вследствие анемии плода, которая всегда заканчивается гибелью во внутриутробном периоде или в течение нескольких часов после рождения.

Долгосрочное выживание при большой а-талассемии отмечается лишь у тех, кому проводились ежемесячные внутриутробные трансфузии до рождения с последующими пожизненными ежемесячными трансфузиями после рождения. Диагноз устанавливается с помощью электрофореза Нb или высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ), на которой выявляют только Нb Барте.

Если происходит делеция только трёх генов а-глобина (болезнь НbН), у детей с таким состоянием отмечается лёгкая/умеренная анемия, но некоторые пациенты нуждаются в трансфузии.

Делеция одного или двух генов а-глобина (известная как лёгкая альфа-талассемия) обычно бессимптомная и анемия лёгкая или отсутствует. Могут быть гипохромия и микроцитарность эритроцитов, поэтому её можно спутать с железодефицитным состоянием.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Что такое талассемия

Талассемия – это группа наследственных состояний, которые влияют на вещество в крови, называемое гемоглобином, используемое эритроцитами для переноса кислорода по телу. Пациенты, страдающие талассемией, либо не производят гемоглобин, либо вырабатывают его слишком мало. Существуют разные виды талассемии, которые можно разделить на альфа- и бета-типы. Большая бета-талассемия – самый тяжелый тип. Другие типы включают промежуточную бета-талассемию, большую альфа-талассемию, и болезнь гемоглобина Н, а также возможно носительство заболевания.

Читайте также:
Симптомы и лечение парамедианной грыжи

Запись в день обращения

Причины талассемии

Талассемия вызывается дефектными генами, которые ребенок наследует от своих родителей. Каждый человек наследует 1 набор от матери и 1 набор от отца. Чтобы родиться с основным типом талассемии (бета-талассемией), ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей. Обычно это происходит, когда оба родителя являются «носителями» гена талассемии. Носители сами не болеют талассемией, но есть шанс, что у них может быть ребенок с этим заболеванием, если их партнер также является носителем. Если у обоих родителей присутствует признак бета-талассемии, есть:

  • 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок не унаследует дефектные гены, не будет болеть талассемией и не сможет передать ее.
  • 1 из 2 шансов, что каждый их ребенок просто унаследует копию дефектного гена от 1 родителя и станет носителем заболевания.
  • 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок унаследует копии дефектного гена от обоих родителей и родится с талассемией.

Другой тип талассемии, альфа-талассемия, имеет более сложный тип наследования, потому что он включает 4 потенциально дефектных гена, а не только 2. Дети родителей, которые являются носителями признака альфа-талассемии, родятся с этим заболеванием, если они унаследуют 3 или 4 копий измененного гена. Носителями будут дети, унаследовавшие 1 или 2 копии.

  • Симптомы талассемии

    Талассемия вызывает широкий спектр проблем со здоровьем, хотя лечение может помочь держать многие из них под контролем. У детей, рожденных с основным типом талассемии, большой бета-талассемией, симптомы обычно появляются через несколько месяцев после рождения. Менее тяжелые типы могут вызывать какие-либо заметные проблемы только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте.

    Анемия

    Почти у каждого пациента с большой талассемией или другими серьезными типами развивается анемия, которая в тяжелых случаях может быть опасной для жизни. Анемия – это низкий уровень гемоглобина в крови, который может вызывать:

    • усталость и общая нехватка энергии;
    • одышка;
    • нерегулярное сердцебиение;
    • бледная кожа;
    • пожелтение кожи и глаз (желтуха).

    Повышенный уровень железа

    Большинство пациентов с большой талассемией или другими тяжелыми формами подвержены риску развития ряда проблем со здоровьем, вызванных накоплением железа в организме. Обычно это побочный эффект от повторных переливаний крови. Избыток железа в организме может вызвать:

    • проблемы с сердцем – включая проблемы, влияющие на сердечную мышцу (кардиомиопатия), нерегулярное
    • отек и рубцевание печени (цирроз);
    • задержка полового созревания;
    • низкий уровень эстрогена у женщин или тестостерона у мужчин;
    • диабет;
    • проблемы с щитовидной железой (гипотиреоз) и паращитовидными железами (гипопаратиреоз).

    Другие симптомы

    Большая талассемия также может иногда вызывать ряд других проблем со здоровьем:

    • задержка физического развития в детстве;
    • камни в желчном пузыре, которые могут вызвать воспаление желчного пузыря (холецистит) и желтуху;
    • необычный рост костей, например, увеличенный лоб или щеки;
    • слабые, хрупкие кости (остеопороз);
    • снижение фертильности – некоторым больным с талассемией может потребоваться лечение бесплодия, чтобы помочь им иметь детей.

    Диагностика талассемии

    Талассемия часто обнаруживается во время беременности или вскоре после родов.

    Скрининг во время беременности

    Беременным женщинам гинеколог предлагает сделать обследование на предмет риска рождения ребенка с талассемией, которое включает в себя анализ крови на носительство дефектного гена. Если у матери есть ген заболевания, отцу также предлагается пройти тест. В идеале скрининг следует проводить до 10 недель беременности, чтобы у женщины и ее партнера было время подумать о возможности дополнительных анализов.

    Обследование после рождения

    Новорожденных младенцев обычно не проверяют на талассемию, потому что используемый тест не всегда надежен вскоре после рождения, а талассемия не представляет сразу для них опасности. Но основной тип, большая бета-талассемия, часто выявляется в рамках скринингового исследования крови новорожденных (из пятки). Анализ крови также может быть проведен в любой момент для диагностики талассемии, если у ребенка или взрослого появились симптомы болезни, но заболевание не было ранее выявлено.

    Обследование на носительство талассемии

    Анализы крови можно провести в любое время, чтобы проверить наличие талассемии или узнать, является ли человек носителем дефектного гена и рискует ли он родить ребенка с данным заболеванием. Это может быть особенно необходимо, если у пациента есть семейный анамнез талассемии или если известно, что его партнер является носителем. Тест могут пройти как мужчины, так и женщины.

    Лечение талассемии

    Пациентам с большой талассемией или другими серьезными формами заболевания потребуется специализированная помощь на протяжении всей жизни. Основные методы лечения:

    • переливание крови;
    • хелатная терапия;
    • соблюдение здоровой диеты, регулярные физические упражнения, отказ от курения и приема большого количества алкоголя также могут помочь контролировать состояние.
    Читайте также:
    Как правильно сдать кал на дисбактериоз

    Единственное возможное лекарство от талассемии – трансплантация

    Переливание крови

    Большинству больных с большой талассемией или другими тяжелыми формами необходимо будет регулярно делать переливание крови для лечения анемии. Обычно оно проводится в больнице и каждый раз занимает несколько часов. Частота переливания зависит от типа талассемии: при тяжелом типе заболевания может потребоваться переливание крови примерно раз в месяц, с менее тяжелыми – лишь изредка. Переливания крови безопасны, но они могут привести к накоплению слишком большого количества железа в организме, поэтому пациенту нужно будет принимать лекарства для его снижения.

    Лекарства для контроля уровня железа в крови

    Лечение для удаления избытка железа, вызванного регулярными переливаниями крови, называется хелатирующей терапией. Лечение обычно необходимо начинать после того, как будет сделано около 10 процедур гемотрансфузии. В настоящее время доступны 3 хелатирующих агента:

    • десфериоксамин – назначается в виде инфузии, когда насос медленно вводит жидкое лекарство через иглу в течение 8–12 часов; проводится 5 или 6 раз в неделю;
    • деферипрон – принимается в виде таблеток или жидкости 3 раза в день; его иногда используют вместе с десфериоксамином, чтобы уменьшить количество необходимых инфузий;
    • деферазирокс – принимается один раз в день в виде растворимой таблетки.

    Трансплантация стволовых клеток или костного мозга

    Трансплантация стволовых клеток или костного мозга – единственное лекарство от талассемии. Стволовые клетки производятся в костном мозге, губчатой ткани, находящейся в центре некоторых костей, и обладают способностью развиваться в различные типы клеток крови. Для трансплантации стволовые клетки от здорового донора вводятся через капельницу в вену реципиента. Затем эти клетки начинают производить здоровые эритроциты, чтобы заменить пораженные талассемией элементы. Трансплантация стволовых клеток – это интенсивное лечение, сопряженное с рядом рисков. Основная опасность процедуры – это болезнь «трансплантат против хозяина», когда пересаженные клетки начинают атаковать другие клетки организма.

    Лечение других проблем

    Талассемия также может вызвать ряд других проблем со здоровьем, которые могут потребовать лечения. Например:

    • гормональные препараты могут использоваться для стимуляции полового созревания у детей с задержкой развития и для лечения низкого уровня гормонов;
    • вакцинация и антибиотики могут быть рекомендованы для профилактики и лечения инфекций;
    • гормоны щитовидной железы могут использоваться при гипотиреозе;
    • лекарства, называемые бисфосфонатами, могут быть использованы для укрепления костей при остеопорозе;
    • камни в желчном пузыре можно лечить с помощью операции по удалению желчного пузыря.

    Профилактика талассемии

    Чтобы снизить вероятность развития некоторых проблем, связанных с телассемией, рекомендуется:

    • соблюдать здоровую и сбалансированную диету – обычно при этом не нужна специальная диета, хотя больным будет полезно принимать добавки, такие как фолиевая кислота, кальций или витамин D;
    • регулярная физическая активность – особенно упражнения
    • отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя;
    • попытки избежать инфекции – регулярно мыть руки с мылом, избегать тесного контакта с больными людьми.

    Когда обращаться за медицинской помощью?

    Важно знать, когда и куда обращаться за медицинской помощью, поскольку талассемия может вызвать ряд серьезных проблем, которые могут появиться внезапно. Симптомы, на которые следует обратить внимание, включают:

    • высокая температура;
    • озноб;
    • понос и рвота;
    • быстрое сердцебиение;
    • учащенное дыхание;
    • головокружение или обморок;
    • внезапная боль в животе;
    • пожелтение кожи или глаз (желтуха);
    • слабость в конечностях;
    • нерегулярное сердцебиение;
    • сонливость;
    • судороги.

    Пациенту следует немедленно обратиться к терапевту, если у него возникнут какие-либо из этих симптомов.

    Перспективы талассемии

    Хотя основные проблемы со здоровьем, связанные с талассемией, часто можно решить с помощью лечения, это все же серьезное заболевание, которое может оказать значительное влияние на жизнь человека. Без тщательного наблюдения и регулярного лечения наиболее тяжелые типы могут вызвать серьезное повреждение органов и быть опасными для жизни. В прошлом тяжелая талассемия часто приводила к летальному исходу в раннем взрослом возрасте. Но с нынешними методами лечения большинство пациентов доживают до 50, 60 лет и старше.

    Талассемии: причины, симптомы, диагностика, лечение

    Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

    У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

    Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

    • Код по МКБ-10
    • Причины
    • Симптомы
    • Диагностика
    • Лечение
    • К кому обратиться?
    • Прогноз

    Талассемии (наследственный лептоцитоз, средиземноморская анемия, большая и малая талассемия) – группа наследственных микроцитарных гемолитических анемий, характеризующихся аномалией синтеза гемоглобина. Они особенно характерны для людей средиземноморского, африканского, азиатского происхождения. Симптомы и жалобы обусловлены развитием анемии, гемолиза, спленомегалии, гиперплазии костного мозга и при множественных трансфузиях перегрузкой железом. Диагноз базируется на количественном анализе гемоглобина. Лечение тяжелой формы включает гемотрансфузии, спленэктомию, терапию хелаторами, трансплантацию стволовых клеток.

    Читайте также:
    Можно ли конфеты при грудном вскармливании

    Код по МКБ-10

    Причины талассемии

    Талассемия (гемоглобинопатия-b) является наиболее частым наследственным нарушением синтеза гемоглобина. Результатом несбалансированного синтеза гемоглобина является нарушение продукции как минимум одной полипептидной цепи (b а у 5).

    Бета-талассемия является результатом нарушения синтеза бета-полипептидных цепей. Тип наследования аутосомный, гетерозиготные пациенты являются носителями и имеют бессимптомную анемию легкой или средней степени тяжести (малая талассемия), при гомозиготной форме (большая бета-талассемия или анемия Кули) развивается тяжелая анемия с костномозговой гиперплазией.

    Бета-талассемия является результатом снижения синтеза бета-полипептидной цепи, имеет больше комплексов врожденных аномалий, так как контроль синтеза

    Бета-цепи осуществляют 2 пары генов (4 гена). Гетерозиготная форма с одним генетическим дефектом [бета-талассемия-2 (скрытая)] обычно клинически не проявляется. При гетерозиготной форме с дефектами в 2 из 4 генов [бета-талассемия-1 (типичная)] развивается микроцитарная бессимптомная анемия от легкой до умеренной степени тяжести. Аномалии в 3 из 4 генов в большей степени повреждают продукцию бета-цепи, приводя к формированию тетрамеров с избытком бетв-цепей (НbН) или у детей у-цепей (Hb Бартса). Аномалии в 4 генах приводят к летальному исходу in utero, Hb с отсутствием b-цепи не способен к переносу O2. У чернокожих частота -талассемии составляет около 25 %, однако только 10 % имеют аномалию более 2 генов.

    [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

    Симптомы талассемии

    Клинические симптомы талассемии схожи, но варьируют по выраженности проявлений. Большая b-талассемия проявляется в возрасте от 1 до 2 лет с симптомами выраженной анемии, посттрансфузионной и абсорбционной перегрузкой железа. У больных имеется желтушность, язвы на ногах и холелитиаз (как при серповидноклеточной анемии). Типичным является массивная спленомегалия. Может развиваться секвестрация эритроцитов в селезенке, что повышает разрушение трансфузируемых нормальных эритроцитов. Гиперплазия костного мозга вызывает утолщение костей черепа и малярных выступов. Вовлечение трубчатых костей предрасполагает к патологическим переломам, нарушению роста и, возможно, задержке полового развития. Накопление железа в миокарде может привести к развитию сердечной недостаточности. Типичным является гемосидероз печени, приводящий к нарушению функции печени и циррозу. Больные с НbН часто имеют симптомы гемолитической анемии и спленомегалию.

    Диагностика талассемии

    Талассемия подозревается у больных с семейным анамнезом, характерными симптомами и признаками микроцитарной гемолитической анемии. При подозрении на талассемию выполняются исследования, рекомендуемые для микроцитарной и гемолитической анемий с количественным определением НЬ. Имеется повышение уровней сывороточного билирубина, железа и ферритина.

    При большой бета-талассемии выявляется анемия тяжелой степени, часто с гемоглобином менее 60 г/л. Число эритроцитов повышено по сравнению с уровнем гемоглобина, так как имеется выраженный микроцитоз клеток. В мазке периферической крови определяются характерные для данного диагноза изменения: большое количество ядросодержащих эритроцитов, мишеневидных клеток, мелких, бледных эритроцитов, базофильная пунктация.

    При количественном исследовании гемоглобина определяется повышение НbА, что характерно для малой -талассемии. При большой бета-талассемии обычно повышается уровень HbF, иногда до 90 % и НbА обычно повышен более чем на 3 %. При -талассемии процент HbF и НbА, как правило, в пределах нормы, и определение одной или двойной генетической аномалии, характерной для талассемии, исключает другие причины микроцитарной анемии. Болезнь НbН может быть установлена при обнаружении НbН или фракции Бартса при электрофорезе гемоглобина. Можно идентифицировать специфические молекулярные изменения, но это не меняет клинического ведения больного. Для пренатальной диагностики и генетической консультации выполняют картирование генов.

    Если выполняется исследование костного мозга (например, для исключения других причин) в миелограмме определяется эритроидная гиперплазия. При рентгенографии у больных с большой бета-талассемией определяются изменения, обусловленные хронической костномозговой гиперплазией. На рентгенограмме черепа определяется истончение кортикального слоя, расширение диплопических пространств со структурой в виде «солнечных лучей» и появление гранул или феномен «ground glass» («матовое стекло»). Трубчатые кости могут иметь истончение кортикального слоя, расширение костномозгового пространства и очаги остеопороза. Тела позвонков могут характеризоваться наличием гранула или феноменом «ground glass». Фаланги пальцев могут быть выпуклой или прямоугольной формы.

    [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

    К кому обратиться?

    Лечение талассемии

    Больные с малой бета- и бета-талассемией в лечении не нуждаются. Спленомегалия может быть эффективна у больных с болезнью НbН при наличии выраженной анемии или спленомегалией.

    Дети с большой бета-талассемией должны получать как можно меньше трансфузий для предотвращения перегрузки железом. Однако супрессия аномального гемопоэза при использовании периодических трансфузий эритроцитарной массы может быть эффективной у больных с выраженными проявлениями заболевания. Для предотвращения или снижения гемохроматоза избыточное (трансфузионное) железо должно быть удалено (например, с помощью хелатной терапии). Спленэктомия может снизить потребность в трансфузионной терапии у больных со спленомегалией. Аллогенная трансплатация стволовых клеток может быть эффективна, но требует наличия гистосовместимого донора, кроме того, риск осложнений, в том числе смертельных, при этом методе лечения, а также необходимость в длительной иммуносупрессивной терапии ограничивают его применение.

    Читайте также:
    Буллезный отит у детей и взрослых: лечение

    Анемии, патология гемостаза, онкогематология

    021. ТАЛАССЕМИИ

    Материалы представлены из учебного пособия РУДН

    Анемии. Клиника, диагностика и лечение / Стуклов Н.И., Альпидовский В.К., Огурцов П.П. – М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2013. – 264 с.

    Копирование и тиражирование материалов без указания авторов запрещено и преследуется по закону.

    Талассемии – это группа наследственных заболеваний, относящихся к количественным гемоглобинопатиям, при которых имеет место нарушение синтеза полипептидных цепей глобина β или α, что приводит к уменьшению образования одной или нескольких фракций нормального гемоглобина или, в редких случаях, – формированию гемоглобина, не встречающегося у здоровых людей.

    При гомозиготных состояниях этот дефект синтеза цепей глобина проявляется гемолитической анемией разной степени выраженности. При гетерозиготных β-талассемиях, когда патологический ген наследуется от одного из родителей, а также у некоторых больных с гомозиготной α-талассемией заболевание проявляется слабовыраженной гипохромной анемией, а признаки гемолиза отсутствуют.

    Впервые талассемия была описана Cooley и Lee в 1925 году при наблюдении 5 детей из итальянской семьи. У всех детей в семье наблюдалась гипохромная гемолитическая анемия со значительным увеличением селезенки и печени, изменения костей скелета. Заболевание назвали болезнью Кули. Позднее были описаны более легкие формы, и в 1936 году болезнь получила название «талассемия».

    В зависимости от нарушения синтеза α- или β-цепей глобина выделяют две основные формы заболевания: α- и β-талассемию.

    β-талассемии

    β-талассемия обусловлена рядом мутаций в локусе β-глобина на 11 хромосоме, нарушающих синтез β-цепей. Эти мутации могут происходить на разных стадиях экспрессии гена, отвечающего за синтез β-цепей: дефект ДНК, нарушение гена-регулятора цепей глобина или транспортной РНК. При ограничении транскрипции т-РНК обычно снижается синтез β-цепей – β + -талассемия. При β 0 -талассемии мутация происходит в зоне кодирования и вызывает полную остановку синтеза β-цепей. Всего описано более 100 различных мутаций локуса β-глобина, которые передаются доминантно, но иногда возникают в результате спонтанных мутаций.

    Патогенез клинических проявлений при гомозиготной β-талассемии связан не только с недостаточной продукцией нормального гемоглобина, но и с относительной избыточной выработкой малорастворимых α-цепей, свободные α-цепи образуют тетрамеры. В количественном отношении α-цепи вырабатываются нормально. Эти избыточные α-цепи в виде внутриклеточных преципитатов выпадают в осадок, разрушая мембрану клеток-предшественников эритроцитов, вызывая их внутрикостномозговую гибель (неэффективный эритропоэз) и гемолиз уже образовавшихся эритроцитов. Все это приводит к развитию основного симптома гомозиготной талассемии – анемии.

    В ответ на развитие тканевой гипоксии, сопровождающей анемию, почки значительно повышают выработку эритропоэтина, который стимулирует формирование кроветворной ткани в костях, где она обычно отсутствует, вызывая деформацию костей (башенный череп, монголоидность и др.), а также образование экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезенке с их выраженным увеличением.

    β-талассемия широко распространена в странах Средиземного моря (Италия, Греция, Кипр, Турция и др.), Центральной и Восточной Африке, Ближнем и Среднем Востоке, Индии, Юго-Восточной Африке. Широкая распространенность заболевания, предполагается, является результатом лучшей переносимости малярии больными-гетерозиготами по β-талассемии – механизм остается неясным.

    Выраженность клинических проявлений при гомозиготной β -талассемии зависит от степени нарушения синтеза β-цепей.

    Самая тяжелая форма, или болезнь Кули, обозначается как большая β 0 -талассемия. При этой форме полностью отсутствует синтез β-цепей.

    Анемия при большой талассемии развивается уже к первому году жизни ребенка и сопровождается отставанием в психическом и физическом развитии. Со временем анемия прогрессирует, появляется желтушность кожи и склер, значительно увеличиваются селезенка и печень, нередко на коже ног образуются трофические язвы. Характерен внешний вид больных детей с болезнью Кули: непропорционально большая деформированная голова («башенный череп»), приплюснутый нос, суженые глазные щели и выпуклые скулы (признаки «монголоидности»). Дети резко отстают в развитии, отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям, половое недоразвитие.

    При рентгенологическом исследовании трубчатых костей отмечается истончение кортикального слоя и расширение костномозгового канала. Для рентгенографической картины костей черепа характерно расширение диплоического пространства костей свода черепа и появление радиальной исчерченности – вид «ёжика» или «щетки». Сходные изменения структуры наблюдаются в метафизах трубчатых костей, плоских костях таза, лопатках и ребрах.

    В анализах крови – глубокая анемия, концентрация гемоглобина – 30-50 г/л, выраженная гипохромия, анизоцитоз, значительная мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация. При электрофорезе гемоглобина эритроцитов 98% составляет HbF , 2-3% – HbA 2 и большое количество свободных α-цепей.

    Ранее прогноз при этой форме заболевания был крайне неблагоприятным, поскольку большинство детей погибало в возрасте 3-4 лет. В настоящее время выздоровление детей с той тяжелой патологией возможно после проведения трансплантации аллогенного костного мозга.

    При среднетяжелой и промежуточной форме β + -талассемии смягчение тяжести заболевания обусловлено частичным сохранением синтеза β-цепей, а, следовательно, присутствием в эритроцитах нормального HbA .

    От способности синтезировать β-цепи зависит тяжесть течения заболевания. При незначительной продукции β-цепей эта форма β + -талассемии, тип I , обозначается как среднетяжелая и по клинике приближается к болезни Кули. Больные доживают до школьного возраста, а в их эритроцитах преобладает HbF 60 – 80%, HbA 2 3-9%, свободные α-цепи и появляется небольшое количество HbA .

    Читайте также:
    Народные средства лечения гайморита у детей

    Больные с β + -талассемией, тип II , с более выраженной продукцией β-цепей, описывается как промежуточная форма ( thalassemiaintermedia ), с менее выраженной анемией. Больные доживают до зрелого возраста, при адекватной гемотрансфузионной терапии практически не отстают в развитии и способны заканчивать школы, колледжи и даже университеты.

    Диагностика гомозиготной β-талассемии не вызывает больших трудностей:

    – признаки гемолитической анемии с детства;

    – отставание в развитии и деформация скелета (болезнь Кули и среднетяжелая форма);

    – мишеневидность и гипохромия эритроцитов;

    – преобладание при электрофорезе гемоглобина HbF и свободных α-цепей, увеличение А2 Hb ;

    – молекулярная диагностика (исследование мутаций генов, кодирующих цепи Hb ).

    Большим достижением в лечении тяжелой и среднетяжелой форм β-талассемии стало применение аллогенной трансплантации костного мозга (чаще от брата или сестры), позволившее в 80 – 90% добиться выздоровления ранее некурабельных больных.

    Больные с промежуточной формой β + -талассемии, как и больные с тяжелой формой заболевания, не могут жить без периодических трансфузий эритроцитарной массы, частота которых регулируется уровнем концентрации гемоглобина.

    Для нормального развития ребенка рекомендуется поддерживать концентрацию гемоглобина на уровне 100 – 110 г/л. Регулярные гемотрансфузии, в сочетании с повышенным всасыванием железа в кишечнике у анемизированных больных создает опасность развития гемосидероза с поражением сердца (кардиомегалия), печени (фиброз), поджелудочной железы (сахарный диабет), почек (почечная недостаточность) и других органов. Поэтому гемотрансфузионная терапия должна сочетаться с применением хелатирующих лекарственных препаратов (десферал, эксиджад), которые способны связывать свободное сывороточное железо, внутриклеточное железо из гепатоцитов, извлекать его из комплекса с трансферрином и ферритином.

    Десферал вводится внутривенно, длительно, по 1-2 г препарата на каждые 500 мл донорской эритроцитарной массы. Возможно длительное подкожное введение с помощью инжектора с одновременным определением сывороточного ферритина.

    В последние годы разработан препарат со свойствами десферала – эксиджад (деферазирокс), обладающий выраженным преимуществом, поскольку он может применяться внутрь, по 20 мг/кг массы тела больного.

    При массивной спленомегалии рекомендуется проведение спленэктомии. Показания:

    – прогрессирующе увеличение размеров селезенки (>8 см из-под края реберной дуги),

    – увеличение потребности в гемотрансфузиях более, чем на 50% от исходного уровня в течение 6 месяцев,

    – при повышении потребности в эритроцитарной массе более, чем на 250 мл в течение года.

    α-талассемии

    α-талассемия впервые была описана в 1955 году. Выявляется в Греции, Таиланде, Нигерии, Азербайджане, Дагестане. В основе α-талассемии лежит нарушение синтеза α-цепей глобина. Поскольку эти цепи входят в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при α-талассемии происходит равномерное снижение их синтеза.

    Две почти идентичные копии гена α-глобина находятся на хромосоме 16. Наиболее часто встречается потеря одного или нескольких их этих 4 генов – 80-85% случаев α-талассемии.

    Клинические проявления α-талассемии напрямую коррелируют со степенью нарушения синтеза α-глобиновых цепей. При данном виде аномалии симптомы менее выражены, чем при β-талассемии, что связано с наличием 4 генов α-глобина. Адекватное количество α-цепей образуется до тех пор, пока не утрачиваются 3 или 4 гена. Кроме того, β4-тетрамер (или HbH ), образующийся при недостатке α-цепей, более растворим, чем тетрамер α4. Вследствие этого даже при выраженном нарушении синтеза α-цепей при α-талассемии гемолиз гораздо менее выражен, а эритропоэз более эффективен, чем при β-талассемии.

    Гемоглобин Барт – гомозиготная α-талассемия I – поражены все 4 гена, ответственные за синтез α-цепей – самая тяжелая форма α-талассемии. Встречается такая форма только в странах Юго-Восточной Азии. Это состояние не совместимо с жизнью. Беременность в подобных случаях заканчивается самопроизвольным выкидышем, мертворождением или гибелью плода в первые часы жизни (водянка плода), так как у плода не синтезируется фетальный гемоглобин ( α 2 γ 2 ). Свободные γ-цепи образуют тетрамеры (γ4), так называемый гемоглобин Барт. Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду, что приводит к гипоксии тканей плода, сердечной недостаточности, и, в итоге, к гибели плода. В крови – выраженные эритробластемия, гипохромия, макроцитоз, мишеневидность, анизо- и пойкилоцитоз. Электрофоретически в эритроцитах обнаруживается Hb Барт (80-90%) в сочетании с HbH .

    H -гемоглобинопатия

    Н-гемоглобинопатия вызвана утратой или дисфункцией трех α-глобиновых генов. Гемоглобин Н представляет собой тетрамер β4, образующийся при избытке β-цепей. Клинически близок к промежуточной форме β-талассемии.

    Заболевание проявляется к концу первого года жизни гемолитической анемией различной степени выраженности. Характеризуется нетяжелым течением, значительным увеличением селезенки и печени. Отмечается слабо выраженная желтуха из-за увеличения непрямого билирубина. Концентрация гемоглобина – в пределах 70 – 80 г/л, выявляется гипохромия, мишеневидность и базофильная пунктация эритроцитов.

    На фоне приема лекарственных препаратов или интеркуррентной инфекции могут развиваться гемолитические кризы с падением уровня гемоглобина до 50 г/л. При электрофорезе доля HbH составляет 5-30% при нормальном уровне HbF и снижении HbA 2 .

    Лечение практически не отличается от лечения гетерозиготной β-талассемии.

    Публикации в СМИ

    Талассемии

    Талассемия xe “Талассемия” — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.

    Читайте также:
    Буллезный отит у детей и взрослых: лечение

    a -Талассемия вызвана дефектом синтеза a -цепи глобина. Преобладает в азиатских странах. Для окончательного диагноза необходимо провести детальный и углублённый анализ цепей Hb. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Hb Барта. Содержание HbA2 и HbF обычно не увеличено • • Делеции четырёх генов. Неспособность продуцировать ни одной a -глобиновой цепи приводит к избытку g -глобиновых цепей, образующих тетрамеры Hb, называемого Hb Барта. Hb Барта имеет сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию — развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отёк, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода • • Делеции трёх генов (болезнь HbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания Hb Барта, образуется достаточное для развития плода количество a -глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжёлой. В постнатальном периоде преобладает HbH • • Делеции двух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ошибочно диагностируют как ЖДА • • Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна нормальная картина периферической крови, включая нормальные концентрации Hb, Ht и количество эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при анализе генома. Носитель может перенести обострение болезни HbH или малой талассемии.

    b -Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов b -глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля b -глобина, существует две различные формы b -талассемии • • Гомозиготная b -талассемия (большая талассемия, анемия Кули) — тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам; пациенты обычно трансфузиозависимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатоспленомегалией, незначительной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание HbA2 снижено или повышено, HbF — значительно повышено • • Гетерозиготная b -талассемия (малая талассемия) — обычно умеренная анемия, больные не зависят от трансфузий. Малая талассемия распространена в Италии и Греции. В равнинных областях Азербайджана ею страдает 7–11% населения. Содержание HbA2 повышено, HbF в норме или слегка повышено.

    Генетические аспекты • a -Талассемии (*141800, 16p, дефекты генов HBAC, HBA1, HBA2, HbHR, Â ) • b -Талассемии (*141900, 11p15.5, Â ).

    Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.

    Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.

    Диагностика • Основные диагностические критерии — микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз) • В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов • Снижения количества эритроцитов обычно не происходит (важный дифференциально-диагностический признак) • Малая b -талассемия — увеличение концентрации HbА2 (5% по сравнению 2,5% в норме) • Большая b -талассемия — значительное увеличение фракции HbF.

    Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.

    ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.

    Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.

    Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия

    Код вставки на сайт

    Талассемии

    Талассемия xe “Талассемия” — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.

    a -Талассемия вызвана дефектом синтеза a -цепи глобина. Преобладает в азиатских странах. Для окончательного диагноза необходимо провести детальный и углублённый анализ цепей Hb. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Hb Барта. Содержание HbA2 и HbF обычно не увеличено • • Делеции четырёх генов. Неспособность продуцировать ни одной a -глобиновой цепи приводит к избытку g -глобиновых цепей, образующих тетрамеры Hb, называемого Hb Барта. Hb Барта имеет сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию — развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отёк, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода • • Делеции трёх генов (болезнь HbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания Hb Барта, образуется достаточное для развития плода количество a -глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжёлой. В постнатальном периоде преобладает HbH • • Делеции двух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ошибочно диагностируют как ЖДА • • Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна нормальная картина периферической крови, включая нормальные концентрации Hb, Ht и количество эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при анализе генома. Носитель может перенести обострение болезни HbH или малой талассемии.

    Читайте также:
    Лающий кашель у детей при воспалении легких

    b -Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов b -глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля b -глобина, существует две различные формы b -талассемии • • Гомозиготная b -талассемия (большая талассемия, анемия Кули) — тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам; пациенты обычно трансфузиозависимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатоспленомегалией, незначительной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание HbA2 снижено или повышено, HbF — значительно повышено • • Гетерозиготная b -талассемия (малая талассемия) — обычно умеренная анемия, больные не зависят от трансфузий. Малая талассемия распространена в Италии и Греции. В равнинных областях Азербайджана ею страдает 7–11% населения. Содержание HbA2 повышено, HbF в норме или слегка повышено.

    Генетические аспекты • a -Талассемии (*141800, 16p, дефекты генов HBAC, HBA1, HBA2, HbHR, Â ) • b -Талассемии (*141900, 11p15.5, Â ).

    Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.

    Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.

    Диагностика • Основные диагностические критерии — микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз) • В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов • Снижения количества эритроцитов обычно не происходит (важный дифференциально-диагностический признак) • Малая b -талассемия — увеличение концентрации HbА2 (5% по сравнению 2,5% в норме) • Большая b -талассемия — значительное увеличение фракции HbF.

    Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.

    ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.

    Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.

    Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия

    Уроки детской живописи, или как научить ребенка рисовать

    Рисование – это интересное и полезное занятие. Оно подходит для мальчиков и девочек. Многие родители задаются вопросом, как научить ребенка рисовать.

    Это несложно, поэтому необязательно брать уроки у профессионалов. Существуют методики, которые помогают освоить технику изображения на листе бумаги животных, цветов, деревьев, машин, людей и т.п.

    При обучении ребенка рисованию важно учитывать его возрастные особенности.

    Краски, карандаши, фломастеры, мелки: что выбрать для уроков рисования?

    Сегодня на прилавках специализированных магазинах продаются различные инструменты для рисования: фломастеры, карандаши, мелки, краски. Многие родители не знают, что лучше выбрать для обучения рисованию малыша.

    Необходимо принимать во внимание возраст ребенка. Обучать рисованию можно детей, достигших года. Для малышей подойдут цветные карандаши.

    Цветные карандаши должны отвечать следующим требованиям:

    • иметь три грани. Тогда ребенку будет удобно держать их в руке;
    • оставлять четкие линии. Для этого инструмент должен иметь мягкий стержень;
    • быть короткими, чтобы малыш не хватал карандаши всеми пятью пальцами.

    В продаже есть акварельные карандаши.

    Они мягче и ярче, чем обычные. Но такие изделия имеют округлую форму. Поэтому маленьким детям подобные инструменты рисования являются не лучшим выбором. К тому же стоимость акварельных карандашей на порядок выше, чем обычных.

    Детям, которые только начинают увлекаться рисованиям, стоит приобрести восковые мелки. Такие изделия созданы из натурального воска и пищевых красителей.

    Восковые мелки имеют ряд преимуществ:

    • насыщенные и яркие;
    • не оставляют следов на одежде и руках;
    • мягкие, поэтому не требуют приложения усилий со стороны ребенка.
    Читайте также:
    Талассемия: признаки, профилактика и лечение

    Восковыми мелками не получится нанести тонкие линии. Но для начинающих маленьких художников это не особо важно. Фломастеры следует покупать тем детям, которые уже научились правильно держать в руке карандаш, рисовать простые геометрические фигуры и линии.

    Предпочтение стоит отдавать фломастерам изготовленным на водной основе. Они нетоксичны, поэтому абсолютно безопасны для малышей. Такие фломастеры легко смываются с тела и обоев. Преимущество данных инструментов в том, что их не нужно постоянно затачивать, как карандаши.

    Рисунок, созданный с помощью фломастеров, получается ярким и насыщенным. Для детского творчества применяются разные виды красок: акварельные, гуашь, темпера.

    Поэтапное обучение ребенка рисованию

    Рисование – это интересное занятие, которое поможет ребенку с пользой скоротать время. Оно развивает мелкую моторику, ловкость рук, воображение, эмоционально-психологическую сферу.

    Научить малыша рисовать достаточно просто. Подходить к данному процессу нужно поэтапно. Можно посмотреть обучающее видео.

    Такие ролики легко найти в интернете: достаточно ввести в поисковике запрос «учим ребенка рисовать поэтапно». Выбирая мастер-класс, необходимо учитывать возраст малыша. Для обучения рисованию детей 2-3, 4-5, 6-8 лет, используются разные методики.

    2-3 года

    Многие родители отдают детей в садик с 2-3-летнего возраста. При поступлении в дошкольное учебно-воспитательное учреждение, развитие ребенка проверяет психолог. Одним из обязательных тестов выступает рисование.

    Способность изображать на бумаге определенные фигуры является для специалиста показателем развития малыша. Поэтому у молодых родителей часто возникает вопрос, как научить ребенка рисовать в 3 года.

    Независимо от того, какими способностями обладает трехлетний малыш, прививание ему навыков рисования должно строиться по определенной схеме обучения:

    • пользоваться пальчиковыми красками;
    • правильно держать в руке карандаш;
    • рисовать круги, квадраты, прямые линии, спирали, прямоугольники, треугольники;
    • схематичного изображения животных и людей;
    • держать в руке кисточку и пользоваться красками. Показать, как акварелью можно нарисовать на листе различные простые объекты.

    Существует несколько техник обучения рисованию детей, для трехлетних малышей подходят такие методики:

    • свободное творчество. Дать малышу в руки кисть, поставить перед ним акварель и воду. Предложить ему что-нибудь нарисовать:
    • волшебная губка. Обычную губку для мытья посуды разделить на несколько частей разной формы. Обмакнуть в краску один кусочек и приложить к бумаге. То же самое проделать с остальными губками. Из полученных элементов можно создать полноценный рисунок.

    4-5 лет

    Надо согнуть бумагу пополам. На одной стороне нарисовать крыло бабочки. Затем плотно прижать части листа друг к другу. В результате, на пустой части отпечатается крыло. Таким способом можно рисовать не только бабочек, но и деревья, цветы, людей, звезды, елочку.

    Второй метод обучения рисованию ребенка называется «Геометрические фигуры». С его помощью можно изобразить лошадь, человека, рыбку, снеговика, дом, самолет. Для создания картинки используют уже хорошо знакомые ребенку простые геометрические фигуры: треугольники, прямоугольники, прямые линии, круги, квадраты.

    Третьим способом обучения рисованию являются трафареты. Сначала малышу нужно обводить уже нарисованные фигуры и затем их раскрашивать. Постепенно ребенок запомнит форму и образ. Тогда для создания какого-нибудь изображения трафарет ему уже не понадобится.

    Еще одни методом обучения рисованию является «Отпечатки». Пятилетним детям очень нравится закрашивать, а потом делать отпечатки. Можно начать с ладоней, а затем перейти к использованию выпуклых поверхностей. Из отпечатка круга легко сделать солнышко, цветочки, воздушные шарики. Сегодня в магазинах продаются фигурные печати, при помощи которых можно создавать различные образы.

    6, 7, 8 лет

    Детей 6-8 лет легко научить рисованию при помощи книг, в которых приведено множество вариантов с поэтапным графическим изображением деталей. Такие изделия продаются в специализированных магазинах.

    Для детей дошкольного и младшего школьного возраста рисование – это не только интересное занятие, но и способ совершенствования интеллектуальных и творческих навыков. Малыши мыслят образно.

    Поэтому, чем больше они рисуют, тем лучше развиваются. Ассоциация полученных изображений с предметами, людьми и животными, помогает развивать фантазию, мышление и ум. Детей 6-8 летнего возраста можно учить рисованию акварелью, карандашами, фломастерами, мелками. Краски следует наносить не только кисточкой, но и пальцами, ватными палочками, поролоновыми губками.

    Каждый из инструментов развивает определенные навыки. Выбор техники рисования зависит от имеющихся способностей. Создание изображений при помощи фломастеров, карандашей, мелков требует приложения определенных усилий. Получившийся рисунок может сильно отличаться от задуманного. Начинать обучение лучше с пальчиковых красок.

    Как научить правильно рисовать человека?

    Задача красиво нарисовать человека вызывает сложности у родителей. Многие взрослые изображают людей просто: кругом обозначают голову, а прямыми линиями – тело и конечности.

    Если раньше малыш никогда не рисовал человека, то можно начать с такого алгоритма:

    • нарисовать овал (это голова);
    • под ним изобразить прямоугольник (это тело);
    • соединить эти геометрические фигуры двумя прямыми линиями (это шея);
    • справа и слева от прямоугольника нарисовать еще две таких фигуры (это руки);
    • снизу также изобразить два прямоугольника (это ноги);
    • по бокам головы нарисовать два круга, добавив внутри завитушки (это уши);
    • внутри большого круга изобразить два маленьких (это глаза);
    • вертикальной линией сделать нос;
    • вогнутой линией нарисовать губы;
    • добавить элементы одежды;
    • раскрасить.
    Читайте также:
    Надрыв сухожилия локтевого сустава

    Советы родителям

    Некоторые родители жалуются, что, несмотря на соблюдение всех техник, у них не получается научить ребенка рисовать. Чаще всего причина заключается в неправильном подходе к малышу.

    Специалисты дают такие советы родителям по обучению рисованию ребенка:

    • учить нужно через игру. Занятие должно быть интересным для малыша. Рекомендуется заинтриговать ребенка. Например, можно рассказать увлекательную историю про ежика, а затем предложить помочь собрать ему яблоки;
    • не ругать ребенка, если у него что-то не получается. Нужно подсказывать и направлять малыша;
    • не проводить обучение, если малыш болен, у него плохое настроение;
    • нельзя заставлять ребенка рисовать. Это может отбить у него желание заниматься творчеством;
    • использовать метод обучения, который соответствует способностям;
    • давать ребенку свободу для действий и проявления фантазии;
    • обучение проводить в первой половине дня;
    • не сравнивать свой рисунок с детским, не указывать на недостатки в творчестве малыша;
    • обсуждать изображение, созданное ребенком. Это поможет развить фантазию.

    Видео по теме

    Как научить рисовать человека детей 5-6 лет:

    Таким образом, научить рисовать малыша несложно. Главное – выбрать подходящее время, инструменты, методику обучения. Маленьким детям стоит предлагать пальчиковые краски. Ребятам постарше подойдут карандаши, акварель, фломастеры. Важно знать и соблюдать рекомендации специалистов по обучению малышей рисованию.

    Как правильно учить детей рисовать

    • Когда начинать обучению рисованию
    • Польза рисования для детей
    • Приемы изображения
    • Организация рабочего пространства
    • Основные техники
    • Поэтапное обучение ребенка рисованию
    • Использование карандашей
    • Применение красок
    • Нужен ли кружок рисования?
    • Советы психологов и педагогов

    Развитие мелкой моторики очень важно для детей. Поэтому родителям нужно научить ребенка хорошо рисовать. Это полезно и для появления творческих способностей.

    Когда начинать обучению рисованию

    Среди специалистов нет единого мнения о том, когда именно давать ребенку краски или карандаши. Педагоги раннего развития рекомендуют это делать в полугодовалом возрасте. Мама малыша может при нем рисовать простые линии или узоры.

    Необязательно отдавать малыша в художественную школу. Обучение можно проводить в домашних условиях

    После такого ребенок может заинтересоваться процессом. В таком случае перед ним вертикально крепят большой лист бумаги и дают ему мелок или толстый карандаш. Он будет держать его кулаком — это нормально и не стоит пока настаивать на правильном захвате.
    До года малышу можно показывать акварель и называть цвета. После дают ребенку маркер и на стену крепят ватман. Первые рисунки будут больше напоминать хаотичное сплетение линий и не стоит этого пугаться. Это начальный этап развития навыков рисования.
    После полутора лет можно использовать не только пальчиковые краски, но и другие материалы. Например, жидкая манная каша с добавлением натуральных красителей послужит прекрасно основой для рисования.

    Важно! Развитие сенсорных ощущений имеет значение для формирования психики. Поэтому нельзя запрещать ребенку пачкать руки в краске. С их помощью у него формируются ощущения.

    К двум годам постепенно уменьшают формат бумаги. Постепенно малыша учат рисовать кистью и потом пальцами. Для этого просят делать маленькие детали: узор, машинки, цветочки и т.п.
    В 4-5 лет дети уже могут изображать сюжетные рисунки и у них появляются собственные цветовые коды. В этот период ребенок понимает, что его каракули могут что-то обозначать.

    Польза рисования для детей

    Когда малыш пытается что-то изобразить на бумаге у него работает память, внимание и воображение. Ему приходится следить за каждым движением, продумывать куда поставить штрих. В процессе у него развивается воображение, так как нужно продумывать все детали изображения.
    Обучение рисованию помогает подготавливать руку к письму. Ребенок учится держать карандаш или кисточку с помощью особого пальцевого захвата. Именно это поможет ему в дальнейшем управлять ручкой.
    Процесс требует особого самосознания. Малыш начинает считать себя взрослым и ответственно подходит к процессу. Это вырабатывает у него целеустремленность, усидчивость, терпеливость.

    Чаще всего, ребенок изображает бытовые сюжеты: родителей, игры, дом и т.п.

    Детские рисунки наполнены смыслом. Имеет значение величина предметов, форма и их расстановка. Именно на этом основаны психологические проективные методики. Известный тест «Дом. Дерево. Человек» позволяет выявить тревожность, конфликты и многое другое.

    Приемы изображения

    Родители не всегда представляют, как научить ребенка рисовать. Делать это нужно поэтапно. Обязательно используется наглядно-действенные приемы. Сначала взрослый человек показывает, как рисуются линии под разными углами, потом соединяет их в геометрические фигуры.

    Важно! Не нужно торопить ребенка и заставлять его сразу все делать идеально. Овладение любым навыком идет постепенно.

    Из кругов и прямоугольников можно быстро нарисовать машину или другой объект. Еще один популярный прием — это когда взрослый берет детскую руку и ведет ее. Задача педагога не анализировать готовую работу, а просто показать ее и подчеркнуть ее уникальность.
    Специалисты рекомендуют постепенно вовлекать детей. Не всегда родитель понимает с чего начать учиться рисовать. Можно использовать шаблоны, которые требуют небольшой доделки. Ребенку предлагают дорисовать нитки к воздушным шарикам и т.п.
    В дошкольном возрасте можно предлагать изображать простые натюрморты из фруктов или цветов. Дети не должны изображать все с точностью. Важнее показать им как можно срисовывать.

    Читайте также:
    Что такое анализ на посев в гинекологии

    Организация рабочего пространства

    Рисуют только на столе, который покрыт скатертью. Это приучит ребенка к порядку. Карандаши цветные и простые складывают в специальные стаканы, ластики и точилки в пенал.

    Важно! Ребенка нужно сразу приучать к тому, что он должен не только организовать себе пространство, но и прибираться за собой.

    Акварель и гуашь хранится в ящике стола и достается только при необходимости. Воду лучше наливать в специальную непроливашку. Кисти после использования нужно тщательно мыть и к этому сразу приучают ребенка.

    Основные техники

    Научить детей делать красивые рисунки не так просто. Этот навык нужно постепенно вырабатывать. В этом поможет рисование простых линий — на листе ставят две точки и соединяют их. Делать это нужно без линейки.

    Специальные картинки помогут научиться штриховать. Для этого нужно заполнить объект прямыми линиями

    Дошкольникам можно показать, как делать градиент. Эта техника поможет научиться делать легкие переходы цветов. Для этого берут простые карандаши разной твердости и показывают изменения в оттенках на бумаге.

    Поэтапное обучение ребенка рисованию

    Пошаговые уроки помогут дошкольнику овладеть новым навыком. В силу возраста ему еще сложно представить детальный план рисования. Например, цыпленка легко изобразить поэтапно:

    1. В центре листа рисуется круг коричневым карандашом.
    2. Сверху объекта дорисовывают окружность чуть поменьше.
    3. В маленьком круге делают две черных точки.
    4. Между ними рисуют клюв красным карандашом в виде пятиугольника.
    5. Снизу большого круга добавляют лапки коричневого цвета.
    6. Туловище и голову закрашивают желтым карандашом.

    Обратите внимание! Примерным образом можно разложить любой объект. Важно научить ребенка видеть предмет как сочетание нескольких геометрических фигур. Постепенно он сможет это сделать без использования подсказок.

    Использование карандашей

    Лучше выбирать шестигранные цветные карандаши. Их легко держать в руке и проще сделать пальцевой захват. Для начала достаточно набора из 12 цветов — его хватит для того чтобы сделать простой рисунок и настоящий шедевр.
    Взрослый показывает, как использовать карандаши. Сочетать цвета, менять нажим и способ удержания в руке. Научиться рисовать можно через раскраски. С их помощью ребенок привыкнет не выходит за границы и делать мелкие детали.

    Применение красок

    Нельзя однозначно сказать с чего нужно начинать учиться рисовать. У каждого индивидуального пути обучения. Пальчиковые краски можно использовать с годовалого возраста. Ими можно мазать руки и делать необычные рисунки.
    В более старшем возрасте лучше брать гуашь или акварель. С ее помощью получится нарисовать что угодно. Детей учат правильно применять краски. Сначала подготавливают рабочее место, наливают воду в стакан и берут кисточки.

    Важно! На уроке педагог объясняет, что краски слегка смачивают и только потом используют.

    Процесс ничем не отличается от использования карандашей. Поэтапно изображаются геометрические фигуры. Рисунок улитки легко сделать:

    1. Сначала делают большой желтый круг.
    2. Под объектом коричным изображают вытянутую петлю.
    3. У правой части петли рисуют ниточки-глазки.
    4. Желтую окружность украшают спиральным узором.

    Повторение каждого шага позволит улучшить навык. Постепенно цели усложняют. Чем мельче и четче рисунок, тем лучше развиваются высшие психические функции ребенка.

    Нужен ли кружок рисования?

    Иногда родители задумываются о том, чтобы учить своих детей в специальной творческой школе. Существуют и разные секции, которые помогают ребенку освоить новый навык.

    Опытные педагоги знают методики обучения. Поэтому они эффективнее взаимодействуют с учениками

    Графические способности помогут дошкольнику освоить письмо. Ему будет легче держать ручку, ориентироваться в листе бумаги и контролировать нажим.

    Художественная школа способствует развитию воображения, творческих навыков. В дальнейшем у человека разовьется эстетический вкус, который поможет в жизни.

    Советы психологов и педагогов

    Опытные специалисты рекомендуют не заставлять ребенка делать то, что ему не нравится. Если у него нет ярко выраженного интереса к краскам и карандашам, то не стоит его заставлять.

    Важно! В творчестве нужно давать свободу самовыражения. Поэтому ребенок может рисовать животных или транспорт, фантастические миры. Главное, чтобы ему нравилось это.

    Со временем можно показать детям, что существует множество стилей в рисовании. Кошку изображают разных цветов, размеров, форм. Это поможет понять ученикам, что в творчестве нет границ.
    Научить рисовать ребенка можно с раннего возраста. Как только он сможет сидеть, то его знакомят с красками. Не нужно оценивать его деятельность и ругаться. Возможно, в семье вырастет настоящий художник.

  • Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: